某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病 - 高中生物试题 - 超级试练试题库

题目

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某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。

[ ]
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的小事是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^hD．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

答案

核心考点

试题【某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病】；主要考察你对生物技术的安全性和伦理问题等知识点的理解。[详细]

举一反三

下列关于生物工程的叙述中，不正确的是[ ]
A．动物细胞培养可用于检测有毒物质
B．经诱导融合得到的杂种细胞，需经组织培养才能获得杂种植株
C．人工合成法获得的人胰岛素基因与体内该种基因的碱基排列顺序可能不完全相同
D．DNA探针可用于检测苯丙酮尿症和21三体综合征

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反义技术是基因治疗中常用的一种技术，可以用于治疗某些疾病。根据图示信息分析关于反义技术的叙述错误的是

[ ]
A．反义DNA的相对分子质量较低，易进入靶细胞
B．反义DNA通过与缺陷基因进行同源重组来达到修复缺陷基因的目的
C．利用人工合成的反义DNA在翻译水平减少细胞中异常基因的表达
D．利用反义技术进行基因治疗过程中不需要tRNA参与

题型：0110 模拟题难度：| 查看答案

下列实验操作能达到预期目标的是[ ]
A．用DNA探针快速检测饮水中病毒的含量
B．用斐林试剂或葡萄糖试纸检测尿液中的葡萄糖
C．用单倍体育种法改良缺乏某种抗病性的水稻品系
D．用洋葱根尖临时装片观察四分体

题型：0110 模拟题难度：| 查看答案

下图1是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ₃、Ⅱ₈两者的家族均无乙病史，请据图回答(甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b)：

(1)由图分析可知，甲致病基因位于_________染色体上，为________性基因；Ⅲ₁₁致病基因的源头是____________(哪一个个体)。
(2)Ⅲ₁₀基因型为____________，若Ⅲ₁₀与一正常男子婚配，子女不患病概率为_________。
(3)检测是否带有某种已知的致病基因，一般采用_______________技术。
(4)若Ⅱ₇再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是_____________。通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA，再用同位素或荧光标记处理这些DNA，最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后，分离得到结果如图2所示。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？请说明理由____________________。

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已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

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