百科
人类遗传病
概念
通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
遗传病的判定方法
(1)首先确定显隐性:
①“无中生有为隐性”;
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(2)再确定致病基因的位置:
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
相关试题
大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但有一个白化弟弟的女子与一无亲缘关系的正常男子婚配。他们的孩子患白化病的概率是多少? [ ] A.1/40
B.1/280
C.1/420
D.1/560某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时,发现某小学的一名三年级男生患一种先天性心脏病。这种病有明显的家族聚集现象,该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者,他的两位姑姑也有一位患病。这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。
(1)请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况,在下面方框中绘制出遗传系谱图(2)该遗传病的致病基因位于_____染色体上,属于_____性遗传病。
(3)该男孩的父亲其基因型为纯合的概率为_____。
(4)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是______%。
(5)经手术治疗后,这个男孩恢复了健康。若他成年后,与一正常女子结婚,你认为其后代是否会患病?为什么?_________________________。下图为某种遗传病的遗传系谱图。请据图回答(显性基因用A表示,隐性基因用a表示): (1)该病是致病基因位于_________ 染色体上的_________性遗传病。
(2)Ⅰ3基因型是________,Ⅱ9的基因型是______。
(3)若Ⅱ6和Ⅱ7再生一个正常孩子的概率是________,他们再生一个患病男孩的概率是______。下图4个家系中,黑色表示遗传病患者,白色表示正常者,下列叙述正确的是 [ ] A.可能是白化病遗传的家系有甲、乙、丙
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父亲一定携带该病致病基因
D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的概率是25%人类苯丙酮尿症是代谢引起的疾病,患儿在3~4个月后出现智力低下的症状,并且头发发黄,尿中也会因为含有苯丙酮酸而有异味。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题: (1)分析图甲可知,一些基因是通过控制______ 的合成来控制______ 过程,从而控制生物性状的。
(2)苯丙酮尿症患者是由于缺少基因__________,而导致体细胞中缺少_________,这样体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸,只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸。
(3)若某人由于基因3异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成_________,而表现出______ 症状。
(4)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由_______染色体上的______性基因控制。
(5)图乙中Ⅱ5是纯合子的概率是_____;Ⅲ9的基因型是____;Ⅲ10是患病的女孩的几率是_____。
(6)现已检测出Ⅱ4和Ⅱ6体内基因2和基因3均不正常,Ⅱ5号不携带致病基因。若Ⅲ10为女孩,当她与Ⅲ9婚配后,所生孩子患病的概率为________ ,因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。已知人红绿色盲属X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常耳袭患者,Ⅱ5为听觉正常色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 [ ] A.0、1/4、0
B.0、1/4、1/4
C.0、1/8、0
D.1/2、1/4、1/8下图为某遗传病的系谱图,有关判断正确的是 [ ] A.该遗传方式不可能表示伴性遗传
B.致病基因一定位于X染色体上
C.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同
D.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中患乙病的男性与正常女性婚配后,从理论上讲所有女儿都是患者,所有儿子都正常。 (1)甲病的遗传方式是_______。乙病的遗传方式是_______。
(2)Ⅱ4的基因型是_______。产生精子的基因型_______
(3)Ⅱ2与Ⅱ3结婚,生一个正常孩子的概率是______,生下只患一种病的孩子的概率是________,所生男孩中患病的概率是_______。
(4)若正常人群中,甲病的携带者出现的概率是1/100,若Ⅲ1与一正常女性结婚,生下患病男孩的概率是_______。已知黑尿症是由隐性基因控制的,丈夫的哥哥和妻子的妹妹都是黑尿症患者,夫妻双方的其他家族成员均正常。表现正常的该夫妇生育出黑尿症患儿的概率是 [ ]
A.1/9
B.1/8
C.1/4
D.1/3人类的多指是一种显性遗传病,白化病是一种隐性遗传病,已知控制这两种疾病的等位基因都是独立遗传的。在一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机率分别是 [ ] A.3/4,1/4
B.3/8,1/8
C.1/4,1/4
D.1/4,1/8下列有关遗传病的叙述中,正确的是 [ ] A.遗传病都是先天性疾病
B.多基因遗传病在群体中的发病率较高
C.非近亲婚配可杜绝遗传病的发生
D.染色体异常遗传病患者无生育能力下图是某种遗传病的家族谱系,回答(以A、a表示有关基因) (1)该病是由_________染色体上______性基因控制的。
(2)5号和9号的基因型分别是_________和_________。
(3)10号基因型可能是__________,她是杂合体的概率是______。
(4)10号与一个患此病的女性结婚,他们生出病孩的概率为____ 。一对正常夫妇,双方都有耳垂(控制耳垂的基因位于常染色体上),结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩子,若这对夫妇再生一儿子,为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大 [ ] A.9/64
B.3/16
C.3/32
D.3/64以下说法正确的是 [ ] A.基因是有遗传效应的核酸的片段
B.HGP对23条染色体上的DNA进行了序列测定
C.受精作用的实质是精子的头部进入卵细胞
D.镰刀型细胞贫血症是由于基因突变而导致蛋白质结构变化所产生的人类遗传病某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱,请据图分析回答问题 (1)该家族中决定身材矮小的基因是_______性基因,最可能位于_______染色体上。该基因可能是来自_______号个体的基因突变。
(2)该家族身高正常的女性中,有_______种可能的基因型。
(3)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性的概率为________;若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 [ ] A.研究猫叫综合症的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究色盲的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病是性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体,请据图回答: (1)乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病;
(2)Ⅱ-5的基因型可能是________,Ⅲ-8的基因型是________。
(3)Ⅲ-10的纯合体的概率是________。
(4)假设Ⅱ-3与Ⅱ-4生育正常孩子的概率是________。下列有关遗传病的说法,正确的是 [ ] A.一对夫妇,生育了一个“新生儿无脑”患者,则下一个孩子患此病的概率为1/4
B.“猫叫综合症”是常染色体数目缺失一条所致网
C.“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D.性腺发育不良是由于患者体内缺少一条X染色体所致下图为某家族白化病的遗传系谱图,该病的致病基因位于常染色体上(等位基因用 A 和 a 表示),请分析回答: (1)6号个体基因型是________。
(2)在第Ⅲ代个体中,可能不带致病基因的是_______。
A.10 B. 9 C.8 D. 11
(3)Ⅱ代4号个体基因型是AA的概率是________。
(4)该图能否是红绿色盲病的系谱图?____________。为什么?____________。下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配,生了一个既患该病又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子,预测他们再生一个正常女儿的概率是 [ ] A.9/16
B.3/16
C.2/3
D.1/3人类的多指是一种显性遗传病,白化病是一种隐性遗传病,已知控制这两种遗传病的等位基因都在常染色体上,而且都是独立遗传的。在一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种遗传病的几率分别是 [ ] A.3/4、1/4
B.3/8、1/8
C.1/4、1/4
D.1/4、1/8下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据[ ] A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②白化病是人类的一种单基因遗传病,请分析回答 (1)正常人皮肤的生发层细胞中有关基因能指导控制有关蛋白质的合成从而产生黑色素,这一指导过程经过__________、___________两个过程。生发层细胞合成黑色素的原料直接来自于______________。
(2)上图为Ⅲ1去医院咨询与Ⅲ4婚配的合理性时提供的系谱图。医生告诫:如果婚配,则后代患白化病和只患一种病的概率分别是________________、___________________。下图所示,为某家庭白化病和血友病的遗传系谱图,有关叙述正确的是 [ ] A.就白化病来看,Ⅱ1与Ⅱ3的基因型完全相同的几率是1/3
B.Ⅱ1、Ⅱ2产生的生殖细胞含有完全相同的遗传物质
C.Ⅱ1、Ⅱ2所生的子女中,两病兼发几率为1/8
D.Ⅱ2的体细胞中含血友病基因的几率为1/2下图为甲种遗传病(基因A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示) (1)甲种遗传病的遗传方式为_____________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为_____________。
(3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________。
(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是_____________,如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是___________;因此建议_________________。下列有关人类遗传病的说法不正确的是 [ ] A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基对发生了改变
C.猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失
D.21三体综合征的人与正常人相比,多了1条21号染色体下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题: (1)甲病属于__________,乙病属于________。
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴x染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是_________,Ⅱ-6的基因型为_______,Ⅲ-13的致病基因来自于_______。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是________,患乙病的概率是_________,不患病的概率是_______。先天性聋哑是常染色体上基因控制的遗传病,一对表现正常的夫妇生了一个先天聋哑的男孩,若这对夫妇再生一个表现正常的女孩,其可能性是: [ ] A.3/4
B.1/4
C.3/8
D.1/8人类多指基因(T)对正常指基因(t)为显性;白化基因(a)对正常(A)为隐性,这两对基因都是独立遗传。一个家庭中,父亲是多指,母亲正常, 他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是 [ ] A.1/2、1/8
B.3/4、1/4
C.1/4、1/4
D.1/4、1/8下图是患甲病(显性基因A隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传的系谱图,据图回答问题:(已知Ⅱ1不携带致病基因) (1)甲病致病基因位于_______染色体上,为_______性基因。 乙病致病基因位于_______染色体上,为________性基因
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子代患病,则亲代之一必___________;若Ⅱ5与另一正常人结婚,其中子女患甲病的概率为___________。
(3)Ⅰ代中男性患者基因型是___________,Ⅲ2基因型是___________,若Ⅲ1与另一正常男性结婚,子女中同时患有甲乙病的概率为___________。下图是患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传的系谱图,据图回答问题: (1)甲病致病基因位于___________染色体上,为___________性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。若Ⅱ5与另一正常人结婚,其中子女患甲病的概率为___________。
(3)假设Ⅱ1,不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于___________染色体上,为___________性基因,乙病的特点是___________遗传。Ⅰ2的基因型为___________,Ⅲ2的基因型为___________。假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为___________,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是 [ ] A.1/4
B.3/4
C.1/8
D.3/8苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇,生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子,请回答以下问题: (1)该患者为男孩的几率是___________。
(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为___________。
(3)该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚,后代中同时患上述两种遗传病的几率是__________,只患一种遗传病的几率为__________。人类白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病,下图是一个白化病系谱图(肤色正常基因用A表示,白化病基因用a表示),请据图回答问题。 (1)由图可知Ⅰ代1号、Ⅰ代2号表现正常,且Ⅰ代1号的基因型是Aa,Ⅰ代2号的基因型是_________,Ⅱ代3号的基因型是__________。
(2)Ⅱ代4号的基因型是_________,他是杂合子的概率是_________。下图为某单基因遗传病有关的某家族遗传系谱图(相关的显性基因用A表示,隐性基因用a表示),据图分析回答问题: (1)该遗传病是受_______(显性、隐性)基因控制的,该基因在_______(常、X、Y)染色体上。
(2)图中Ⅰ2的基因型是___________。
(3)图中Ⅱ3的基因型为___________,Ⅱ3为纯合子的几率是___________。
(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配,所生儿子患病,则第二个孩子为患病女孩的几率是_____。多指为一种常染色体显性遗传病,受P基因控制;色盲是一种X染色体的隐性基因控制的遗传病,受b基因控制,分析下列遗传系谱,回答问题: (1)Ⅲ-1产生的精子类型分别是____________;
(2)Ⅲ-2的基因型是___________,她是纯合体的概率为___________;
(3)如果Ⅳ-1是一个男孩,此男孩既是多指又是色盲的概率为____,只患多指不患色盲的概率为_____;
(4)如果Ⅳ-2是一个女孩,则她只患色盲而不患多指的概率为______,两病都不患的概率为_______。下列有关人类遗传病的说法正确的是 [ ] A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,其基因中有1个碱基发生了改变
C.猫叫综合征的人与正常人相比,第5号染色体发生部分缺失
D.21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体下面是某个耳聋遗传的家族系谱图。致病基因位于常染色体上,用d表示。回答下列问题: (1)Ⅰ1的基因型为_________;Ⅱ2的基因型为_________;Ⅱ3的基因型为___________。Ⅱ1的基因型为_________,它为杂合子的概率是__________。
(2)理论上计算,Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为_________。
(3)假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者,Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配,子女中两种病都不患的概率应为__________。大约在70个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的女人,与一无亲缘关系的正常男人婚配。问她所生的孩子患白化病的概率是多少 [ ] A.1/140
B.1/280
C.1/420
D.1/560
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