百科
人类遗传病的监测和预防
监测和预防
1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
4.产前诊断
(1)检测时间:胎儿出生前。
(2)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
相关试题
下列关于禁止近亲结婚的说法中哪种是正确的是 [ ] A.禁止近亲结婚就是禁止一切有亲缘关系的人进行婚配的优生优育措施
B.禁止近亲结婚就是禁止具有直系血亲关系的人进行婚配的优生优育措施
C.禁止近亲结婚是禁止具有三代以内旁系血亲关系的人进行婚配的优生措施
D.禁止近亲结婚是禁止具有直系血亲和三代以内旁系血亲关系的人进行婚配的优生措施我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 [ ]
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病苯丙酮尿症是由常染色体上的基因控制遗传病,以下是某家族遗传病系谱图(受基因Pp控制),据图回答: (1)该病是由______性基因控制的。
(2)Ⅰ3和Ⅱ6的基因型分别是_______和________。
(3)Ⅳ15的基因型是______,是杂合子的几率是________。
(4)Ⅲ11为纯合子的几率是_______。
(5)Ⅲ12和Ⅳ15,可能相同的基因型是_________。
(6)Ⅲ代中12、13、14都正常,那么Ⅱ7最可能的基因型是_______。
(7)Ⅲ代中11与13是_________,婚姻法规定不能结婚,若结婚生育,该遗传病发病率是________。某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时,正确的做法是
①通常要进行分组协作和结果汇总统计 ②调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病 ③对遗传病患者的家族进行调查和统计,并在患者的家族中计算遗传病的发病率 ④对患者的家系进行分析和讨论,如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等[ ] A.①②
B.②③
C.①④
D.②④据报道,深圳市发现一“眼耳肾综合症”家系:有资料可查的血缘人口总共有45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状.其中年龄最小的只有7岁。研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性.即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病则只遗传给女儿不遗传给儿子。根据以上调查分析: (1)“眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是:__________。判断理由是____________。
(2)基于这种病的遗传特性,负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义:这个家族中的女性***后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病,一旦检测出带有致病基因,则可以采取措施终止妊娠,避免这个家族继续生产有遗传病的孩子。你认为医生的主要依据是什么?__________________________。
(3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导,说明在什么情况下不需要进行基因检测,什么情况下要进行基因检测?_____________________________。人的正常与白化病受基因A和a控制,正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于两对常染色体上,假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。 (1)由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是_________、_________。
(2)已知对③④进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_______,⑨是正常的可能性为________。
(3)白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系,所体现的基因控制性状的方式分别为:______;_______。
(4)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是_______。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_______遗传病,多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与_______有关,所以一般不表现典型的_______分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法,通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、______、______以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有_______之分,还有位于_______上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中______少和______少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到_________,并进行合并分析。人的肤色正常与白化受基因A和a控制。正常人与镰刀形细胞贫血症患者受基因B和b控制,两对基因分别位于两对常染色体上。假设白化基因与相对应的正常基因相比,缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因用限制酶切割,经凝胶电泳分离所显示的DNA片段图谱,据图回答下列问题。 (1)图一中,I-1的基因型为___________,II-6的基因型为______________。
(2)由图二可知,肤色正常基因A用限制酶切后,显示的电泳带有______条,丙的基因型为__________。
(3)已知对I-3号与I-4号分别进行限制酶切后,其电泳结果都与图二甲相同,则III-9号两病皆不患的可能性为_________________。我国每年有约400万的白血病患者,其中大约有一半是儿童,为此我国红十字基金会实施了关注白血病儿童的“小天使基金”计划,为这些儿童提供帮助,下列关于白血病的叙述不正确的是 [ ] A.环境污染可使白血病的发病率上升
B.骨髓移植是治疗白血病最有效的方法
C.白血病发病的根本原因是体内原癌基因被激活
D.通过“禁止近亲结婚”等措施可有效地降低白血病的发病率下图是某遗传病的系谱图(受基因A、a控制),据图回答: (1)该病是由__________染色体_______性基因控制的。
(2)Ⅳ15的基因型是__________或_________,它是杂合体的概率是___________。
(3)Ⅲ11为纯合体的概率是________________。
(4)Ⅲ12和Ⅳ15可能相同的基因型是______________。
(5)Ⅲ代中12、13、14都正常,那么Ⅱ7最可能的基因型是____________。
(6)Ⅲ代中,11和13是_________,婚姻法规定不能结婚,若结婚生育,该遗传病发病率上升为________。黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该 [ ] A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式,再计算发病率
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 [ ] A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 [ ] A.适龄结婚,适龄生育
B.遵守婚姻法,不近亲结婚
C.进行遗传咨询,做好婚前检查
D.产前诊断,以确定胎儿性别幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项中正确的是 [ ] A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病
C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性疾病的患儿降生下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是 [ ] A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式以下是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是 [ ]
A.遗传病:红绿色盲症 遗传方式:X染色体隐性遗传 夫妻基因型:XbXb×XBY 优生指导:选择生女孩
B.遗传病:白化病 遗传方式:常染色体隐性遗传病 夫妻基因型:Aa×Aa 优生指导:选择生女孩
C.遗传病:抗维生素D佝偻病 遗传方式:X染色体显性遗传 夫妻基因型:XaXa×XAY 优生指导:选择生男孩
D.遗传病:并指症 遗传方式:常染色体显性遗传 夫妻基因型:Tt×tt 优生指导:产前基因诊断近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于 [ ]
A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C.部分遗传病由隐性致病基因所控制
D.部分遗传病由显性致病基因所控制下列与遗传变异有关的叙述,正确的是 [ ] A.《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率
B.基因***可以通过产生新的基因,表现出性状的重新组合
C.三倍体西瓜不能形成正常的配子,是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成
D.若DNA中某碱基对改变,其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为防止生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为正确的是 [ ]
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩我国婚姻法规定禁止近亲婚配的理论依据是 [ ]
A.人类的遗传病都是隐性基因控制的
B.近亲婚配其后代必患遗传病
C.近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加
D.近亲婚配其后代有1/4的可能患遗传病遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中,不需要遗传咨询的是 [ ]
A.男方幼年曾因外伤截肢
B.亲属中有智力障碍患者
C.女方是先天性聋哑患者
D.亲属中有血友病患者下列有关监测和预防遗传病的做法,正确的是 [ ]
A.为了倡导婚姻自由,允许近亲结婚
B.为了保护个人隐私,严禁基因诊断
C.为了减少遗传病的发生,尽量减少运动
D.为了优生优育,进行遗传咨询和产前诊断遗传咨询可以为家族中出现过遗传病患者的夫妇,预测后代出现遗传病的风险。下列夫妇中,最需要进行遗传咨询的是 [ ]
A.患过流感的夫妇
B.直系亲属中有血友病患者的夫妇
C.患过肺结核的夫妇
D.意外事故导致肢体有残疾的夫妇抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传。一个患病男子与一个正常女子婚配,在进行遗传咨询时,你认为合理的建议是 [ ]
A.不要生育
B.只生男孩
C.只生女孩
D.妊娠期多补充钙人类遗传病种类繁多且发病率高,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,下列关于遗传病及预防的说法不正确的是 [ ]
A.进行遗传咨询在遗传病的监测方面显得无能为力
B.21三体综合征属于染色体异常遗传病
C.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施
D.红绿色盲症属于单基因遗传病我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是 [ ] A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增多
C.近亲结婚违反社会伦理道德
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该 [ ] A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式,再计算发病率
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于 [ ] A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C.部分遗传病由显性致病基因所控制
D.近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多甲和乙为同卵双胞胎,其发育过程示意图如下,下列说法不正确的是 [ ] A.幼小的胚胎在发育过程中不会发生细胞的凋亡
B.甲患某种常染色体显性遗传病,乙正常,则可能是甲胚胎发生了基因突变
C.甲和乙在表现型上的差异主要是由基因***导致的
D.若母亲为伴X显性遗传病患者,胎儿为男性时,需要对胎儿进行基因检测我国婚姻法明确规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对任何一个人来说,下列血亲关系中属于旁系血亲的是 [ ] A.亲兄弟、亲姐妹
B.祖父、祖母
C.父亲、母亲
D.外祖父、外祖母我国婚姻法明确规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对任何一个人来说,下列血亲关系中属于旁系血亲的是 [ ] A.亲兄弟、亲姐妹
B.祖父、祖母
C.父亲、母亲
D.外祖父、外祖母下列关于调查人群中的遗传病活动的叙述中,不正确的是 [ ] A.某种遗传病的发病率等于某种遗传病的发病人数占某种遗传病的被调查人数的百分率
B.根据调查的数据,就能确定各种遗传病的类型和发病的根本原因
C.调查时,最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查
D.保证调查的群体足够大下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 [ ] A.遗传病:抗维生素D佝偻病 遗传方式:X染色体显性遗传 夫妻基因型:XaXa×XAY 优生指导:选择生男孩
B.遗传病:红绿色盲症 遗传方式:X染色体隐性遗传 夫妻基因型:XbXb×XBY 优生指导:选择生女孩
C.遗传病:白化病 遗传方式:常染色体隐性遗传病 夫妻基因型:Aa×Aa 优生指导:选择生女孩
D.遗传病:并指症 遗传方式:常染色体显性遗传病 夫妻基因型:Tt×tt 优生指导:产前基因诊断我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是 [ ] A.近亲结婚后代必患遗传病
B.近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯
C.近亲结婚违反社会伦理道德
D.近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加
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