题目

您好,能不能帮我看看我孩子的染色体结果:45,xx,der(14;21)(q10;q10)[13]/46,xx,der(14;21)+21[7]
好像是属于异位型+嵌套型,请问您知道这是什么意思么?是什么原因导致的这个结果呢?我还可以生出正常的小孩儿么?

提问时间：2021-03-17

答案

这个案例非常复杂.首先是个女孩.
45,xx,der(14;21)(q10;q10)[13]
指的是检查的20个细胞中,有13个属于平衡易位,缺少14和21染色体各一条,增加一条14和21连在一起的罗伯逊易位染色体.这部分细胞是正常的.
46,xx,der(14;21)+21[7]
指的是20个细胞里有7个细胞在上面13个的基础上,增加了一条21染色体,就是1条14,2条21,1条14和21连在一起的,事实上有了3条21,是21三体的细胞.
这个孩子是混合的先天愚型,因为正常细胞占大部分,应该是轻度的.
目前看来这个孩子应该是父母某一方染色体不正常遗传的,其中一部分细胞丢了一条多余的染色体,才形成的正常细胞.
你生出正常孩子的几率需要看你们双方的染色体是否正常,你们诊断后才能知道.