题目

地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a－地...
地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a－地中海贫血－1 a珠蛋白基因分析2 未检出－a3.7 －a4.2缺失型a－地中海贫血－2 a点突变 检出CSM点突变杂合子 b－地贫17种位点突变检测 b珠蛋白基因常见17种位点未见突变 请问检出CSM点突变杂合子是什么意思是地中海贫血吗?

提问时间：2021-02-13

答案

CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.